chtěla bych mimčo, jenže
Dobrý den, chtěla bych se zeptat.Přítel má Leidenskou mutaci genu a já mám mutaci cystické fibrozy, jaká je možnost , že budeme mít zdravé dítě?
Měla jsem před 3 roky dítě..syna 10 den po narození zemřel..vinou doktora. proto se bojím že by se znovu stalo něco podobného , jelikož mám ted jiného přítele a on má také mutaci genu. Děkuju za odpověd. S pozdravem Liduška.
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
21.1.2013 13:36Ahoj, dobré je před otěhotněním podstoupit genetické vyšetření v Centru lékařské genetiky, kde vám oběma odeberou krev, vyšetří a řeknou ti jaké je procento rizika, aby jste měli dítě.
Nevím zda tě tam vezmou bez doporučení gynekologa, zkus se na to zeptat.
Adresu nejbližšího centra najdeš na internetu.
Přeji mnoho štěstí. -
21.1.2013 15:09doporučila bych konzultaci na genetice. v případě problému by mohlo být řešení umělé oplodnění - zde by se embrya vyšetřila a k transportu by se použila pouze geneticky v pořádku a ta, která by měla genetické poškození by se pro transport nepoužila. tímto by se dala nemoc "vymítit" z obou stran a dítě by do budoucna mohlo být i bez takovéto rodinné zátěže. v případě přirozeného otěhotnění by na to mohla asi odpovědět amniocenteza.
-
21.1.2013 16:48Záleží, jestli jsi Ty byla zároveň vyšetřována na trombomutace a Tvůj partner na cystickou fibrózu. Mutaci na CF nese každý cca 28. člověk v české populaci. Aby vaše dítě mělo CF, musel by mutaci v tomto genu nést i Tvůj partner - v tom případě je 25% riziko, že dítě se narodí postiženo touto nemocí, ovšem ne mrtvé! Na druhou stranu kdybys Ty měla mutaci Leidena, může to komplikovat otěhotnění nebo schopnost dítě donosit, protože to má vliv na srážlivost krve. Jestli se dítě s touto mutací narodí, pak krom větší náchylnosti ke krevním trombózám vede prakticky uplně normální život. Riziko trombózy je u nositelů Leidena vyšší, ale taky se nedá jednoznačně říct, že takový člověk tuto zdravotní komplikaci bude muset někdy řešit. Je spousta lidí, kteří s Leidenem spokojeně žijí a že tuto mutaci mají, se dozví často až náhodou. Naopak někdo Leidena nemá a trombóz má za sebou několik - je to souhra vícero faktorů.
Kdybys Ty byla pouze přenašečkou mutace pro CF a přítel pouze nositelem Leidena, na miminku by se to nemělo nějak zvlášť podepsat - jde o dvě rozličné potenciální zdravotní "komplikace". Horší by bylo, kdyby se mutace stejného genu vyskytla u obou z vás. Nicméně pro detailnější rozebrání rizik a případné dovyšetření není naškodu se obrátit na klinického genetika. -
28.2.2013 17:05Ahoj, tak s tím mám zkušenost. Přítel má leidenskou mutaci i je přenašeč CF. Máme skoro 2-letého chlapečka. Je také přenašeč genu CF po otci a Leidenskou mutaci zjištěnou nemáme, protože malým dětem se vyšetření nedělá. Jinak určitě musíte na genetiku a musí zjistit, jestli přítel není také přenašeč CF, pokud ne, tak by mělo být vše ok,ale stejně se chodí ještě na genetiku v 18 týdnu těhotenství - na ultrazvuk a i odebírají plodovou vodu, je to pro jistotu.
