Porada - gynekolog

Metodika screeningu v I. trimestru PDF Tisk
METODIKA SCREENINGU V I. TRIMESTRU - určeno lékařům a pracovníkům ve zdravotnictví

Vážená paní kolegyně, vážený pane kolego,

dovolte nám nabídnout Vás možnost odesílat Vaše pacientky na naši kliniku ke kombinovanému screeningu v I.trimestru, tedy ultrazvukovému vyšetření morfologie plodu a současnému stanovení rizika trizomie 21, 13 a 18 na podkladě věku těhotné, hodnot PAPP-A a beta-hCG, nuchální translucence (NT) a dalších ultrazvukových a anamnestických parametrů. Tato nabídka platí do naplnění naší kapacity, která není neomezená, takže se může stát, že ve Vámi požadovaném termínu Vám již nebudeme moci vyhovět.

Pacientku nejprve odešlete v gestačním stáří 10+0 až 11+0 na biochemické vyšetření krve (PAPP-A a beta-hCG) na Polikliniku Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (Karlovo nám.32, Praha 2, přízemí vpravo, Odběrové Centrum, denně od 7.00–do 14.00 hod.) Není třeba, aby byla nalačno. Pacientka se sama telefonicky objedná na ultrazvukové vyšetření do Centra Fetální Medicíny (Gynekologicko porodnická klinika, Apolinářská 18, Praha 2, tel: 224915886 nebo 224967273) ihned po zjištění vitální gravidity. Ultrazvukové vyšetření se provádí do 14 dnů po provedení odběru krve, kdy již máme v naší databázi přístupný výsledek biochemického testu a po změření NT pacientku ihned informujeme o výsledku testu. Pokud je to pro Vás a Vaší pacientku pohodlné, můžete spojit tento odběr se všemi ostatními náběry prováděnými v I. trimestru těhotenství. Musíte ale dodat příslušné žádanky.

K čemu slouží ultrazvukové vyšetření na konci prvého trimestru?
1. vyšetření morfologie plodu a vyloučení vrozených vad plodu. Již v této době lze vyloučit více jak 80% závažných vrozených vad plodu
2. stanovení rizika trizomie 21, 13 a 18 na podkladě věku těhotné, hodnot PAPP-A a beta-hCG, nuchální translucence (NT) a dalších ultrazvukových a anamnestických parametrů.

Proč upřednostňujeme kombinovaný test v I.trimestru?
V současné době je u nás v praxi dobře zaveden biochemický screening v II. trimestru. Jeho maximální výtěžností je asi 65% detekce Downova syndromu při velmi pravděpodobně 10% hladině falešné pozitivity.
Kombinovaný test dosahuje při 3% hladině falešné pozitivity 90% záchytu plodů s Downovým syndromem. Kombinovaný test je také pozitivní u 90% těhotenství s trisomiíí 13 a 18.
Všeobecně se udává riziko biopsie choria či amniocentézy 1%, tj. ztáta 1 těhotenství ze sta v důsledku invazivního výkonu. tj. cca 100 těhotenství při současných asi 10 tisících odběrech vody plodové ročně.
Nárůst procenta invazivních výkonů je pravděpodobně dán vyšším zájmem budoucích rodičů mít jistotu, že jejich budoucí potomek má normální genetickou výbavu. Jak velkou měrou se na tomto smýšlení podílí společenský tlak touhy po dokonalosti a odmítání toho, co je postižené či slabé a jak velkou měrou je tento nárůst iatrogenním efektem (konzultování pacientky ve smyslu spíše doporučení invazivního vyšetření i při hraničním výsledku screeningu či jiné nejednoznačné indikaci) je jen těžko posoudit.
Naší snahou by však mělo být udržení resp. dosažení „rozumného“ procenta invazivních výkonů. Zda je tímto „rozumným“ procentem 5-10% hladina falešné pozitivity je otázkou osobního názoru. Motivací nabídky kombinovaného testu je vyhovět požadavku zvýšené hladiny detekce plodů s trizomíí 21,13 a 18 bez zvyšování hladiny falešné pozitivity tj. bez zbytečného zvyšování počtu resp. procenta invazivních výkonů.

Je-li proveden kombinovaný screening v I. trimestru, nedoporučujeme již biochemický screening v 16. týdnu. Záleží ale na Vašem rozhodnutí a hlavně na tom, zda potom budete schopni adekvátně zhodnotit riziko aneuploidie. V případě pozitivního nálezu AFP máte možnost odeslat Vaší pacientku k podrobnému ultrazvukovému vyšetření se zaměřením na rozštěpové vady na naši kliniku, konzultace genetika není nutná.

Jak vyšetření probíhají v praxi?
1.V gestačním stáří 10+0 až 11+0 odešlete pacientku na odběr PAPP-A a beta-hCG (žádanka přiložena). Dle Vašich možností poskytněte, prosíme, pacientkám náš leták s informacemi pro těhotné (klikni zde). Ulehčíte nám následnou konzultaci výsledku kombinovaného testu a těhotným umožníte snazší pochopení smyslu testu a jeho výsledku.
2.Pacientka se sama objedná na UZ vyšetření (a změření NT), ihned po zjištění vitální gravidity.
3.Po změření NT bude námi ihned informována o výsledku kombinovaného testu a dostane do ruky písemnou zprávu, kterou Vám při příští návštěvě odevzdá. V případě pozitivity testu zajistíme provedení genetické konzultace.

Proč nabízíme kombinovaný test a ne test integrovaný nebo sekvenční?
Integrovaný test je stanovení rizika genetické vady na podkladě věku těhotné, biochemického testu v I.trimestru (PAPP-A a beta-hCG) a změření nuchální translucence (NT) a biochemického testu v II.trimestru (uE3 a AFP). Při integrovaném testu pacientce nesdělíme výsledek vyšetření po provedení screeningu v I.trimestru, ale až po integraci rizika vzešlého z tohoto testu s rizikem z biochemie II.trimestru. Integrovaný test má vyšší senzitivitu než kombinovaný test, zachytí nejvíce plodů s trisomií 21 při stejné falešné pozitivitě. Jeho zásadní nevýhodou je však to, že po provedení kombinovaného testu v I.trimestru (biochemie I.trimestru (PAPP-A a beta-hCG) a změření nuchální translucence (NT) ) nesmíme podat pacientce žádnou informaci o našem nálezu, což je v praxi velmi obtížné až neproveditelné.
Sekvenční test je stanovení rizika genetické vady na podkladě stejných markerů jako u integrovaného testu. Rozdíl je jen v tom, že po provedení kombinovaného testu sdělíme pacientce výsledek testu. Při jeho pozitivitě pacientku konzultuje genetik (návrh invazivního vyšetření karyotypu). Pacientky s negativním kombinovaným testem následně podstoupí biochemický screening ve druhém trimestru tak, jak je u nás prováděn v současnosti (beta-hCG, uE3, AFP). Při pozitivním výsledku opět následuje genetická konzultace s návrhem invazivního vyšetření. Výsledky sekvenčních, integrovaných i biochemických testů nezřídka sdělují těhotným telefonicky různí zdravotničtí pracovníci a dochází tímto způsobem jak k průtahům před konečným stanovením diagnozy, tak k velké psychické zátěži.
Integrovaný screening nedoporučujeme vzhledem k výše zmíněnému problému s nemožností sdělit výsledek kombinovaného testu. Sekvenční screening považujeme za nejméně šťastný vzhledem vysoké falešné pozitivitě (teoreticky téměř 10%, prakticky však pravděpodobně vyšší) s následkem dalšího nárůstu počtu invazivních výkonů. Sekvenční test má také nejhorší poměr výkon-cena: má nejvyšší náklady, které nejsou vyváženy přínosem.

Kombinovaný test v I. trimestru má vedle vysoké detekční účinnosti a velmi nízké falešné pozitivity tu výhodu, že těhotná opouští ultrazvukovou vyšetřevnu, kde jí sonografista osobně ubezpečí o normální anatomii plodu a vysvětlí jí jak vysoké je riziko Downova syndromu právě pro její plod. Pouze 3% vyšetřených těhotných v I. trimestru bude mít riziko Downova syndromu vyšší - těm ten samý sonografista při této jedné návštěvě osobně vysvětlí co toto riziko znamená a nabídne současně provedení biopsie choria. Tu provádíme bud ihned či následující pracovní den a výsledek je k dipozici do 24-48 hodin. Psychická zátěž pro těhotnou je tímto způsobem snížena na minimum.

Proč má sekvenční screening téměř 10% falešnou pozitivitu?
Kombinovaný test označí jako pozitivní 5% těhotných, které jsou následně konzultovány genetikem s návrhem invazivního vyšetření. Kombinovaný test identifikuje 90% těhotenství s trizomií 21, 13 a 18. Zbylých 95% těhotných s negativním výsledkem podstoupí biochemický test v II.trimestru, který označí jako pozitivní dalších 5% těhotných a identifikuje 65% ze zbylých plodů s trizomíí, které nebyli identifikovány kombinovaným testem. Co to v praxi znamená v absolutních číslech? Podstoupí-li kombinovaný test 90 000 těhotných, bude jako pozitivní označeno 4 500 těhotných, v této skupině bude 90% všech těhotenství s plodem s trizomíí 21 (při současné incidenci Downova syndromu u těhotných v ČR dle Gregora a Šípka se jedná o cca 125 plodů s Downovým syndromem). U zbylých 85 500 těhotných s negativním výsledkem testu zůstává 10% neidentifikovaných plodů s Downovým syndromem (to je asi 12 plodů). Tyto těhotné podstoupí biochemický test v II.trimestru, který označí jako pozitivní 4275 těhotných a identifikuje 65% plodů s Downovým syndromem, které neidentifikoval kombinovaný test (tj. asi 8 plodů).

Na závěr dovolte varování.
Je však lépe zůstat u dobře zavedeného biochemického screeningu v II.trimestru než vystavit pacientky nekvalitně provedenému kombinovanému testu. Screening v I. trimestru má provádět pouze lékař s certifikátem FMF Londýn (seznam - klikni zde), kde je zajištěna kvalita měření průběžným auditem. Biochemické vyšetření má provádět pouze certifikovaná laboratoř, jejíž výsledky jsou také průběžně auditovány. Jde o to, aby jak měření NT tak biochemických parametrů zůstalo v přípustných mezích a nevykazovalo větší odchylky. Jinak než průběžným auditem nelze této kvality dosáhnout.

Centrum fetální mediciny VFN a Biochemciká laboratoř VFN jsou držiteli mezinárodní evropské akreditace k provádění screeningu v I. trimestru, garantující kvalitu screeningového procesu.

Je docela potíž o tom něco zkráceného najít, toto jsou pokyny pro Prahu, ale vesměs to souhlasí s tím, co mi Dr. říkal. Co jsem teď pročítala v jiných diskusích, každá za to zaplatila, pokud to chtěla. Standart je triple test a kdo chce víc, musí zaplatit (jak jinak také dneska???).